罕见疾病遗传检测市场份额，规模，趋势，行业分析报告，通过疾病型（神经系统疾病，免疫障碍，血液学疾病，内分泌和新陈代谢疾病，癌症，肌肉骨骼疾病，心血管疾病，皮肤病，其他）;通过技术;通过专业;通过最终使用;按地区;分部预测，2020 - 2027年

报告摘要

全球稀有疾病遗传检测市场于2019年估价为807.1百万美元，预计预测期内的CAGR增长10.6％。由于可用的检测方法，患者罕见疾病，患者意识和误诊的越来越多是市场的重要关键驱动因素。误诊导致干预措施和虚假治疗，这可能是有关疾病的致命。对罕见疾病的准确和及时诊断为需要遗传检测。

根据致力于全球稀有疾病的组织出版的市场统计数据，有超过3亿人遭受大约6,000个罕见的罕见疾病。独特疾病的患病率达到全球人口基地的3.5-5.9％左右徘徊。罕见疾病的定义从国家到国家的变化，例如，美国。，欧洲，加拿大，日本，韩国，韩国和台湾分类有关疾病/疾病，如果它影响每万人口6至1人在各个国家。

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罕见的疾病不仅影响了少数人的生命，散落在全球范围内，但仍然是直接影响的人数，占据了世界第三个有三个人口众多国家。超过72％的罕见疾病是遗传来源的，而其他疾病是由于细菌和病毒感染，环境因素，过敏或遗传构成的遗传构成退化而被承担。70％的遗传障碍从小期开始。这有望推动全球测试。

行业动态

成长司机
使用婴儿筛选诊断稀有疾病的缩短缩短且可用的数字技术预计将成为突出的驾驶员，塑造了稀有疾病遗传检测市场的未来。欧洲有7000多种罕见疾病（RDS），欧洲仅为3000万，全球约有2.5亿患者。据估计，不到10％的RD患者接受治疗，只有一个百分之一的欧洲批准的疗法管理。为RD患者提供有影响性的经济有效的治疗是全球未满足的医疗必要性，需要一种战略方法，以满足研究和发展社区面临的挑战。主要障碍是即延迟诊断，缺乏研发，缺乏的访问权限或偿还治疗的偿还或可用性。

诊断延迟导致无需医疗保健费用对患者的成本负担，这也是由于低收入国家的情况越来越糟糕的费betway体育亚洲版入口用。为了迎合这种未满足的医疗需求，于2020年2月28日，基于美国的预科卫生，一个人工智能平台是一家专注于预测患者之旅的疾病进展轨迹的公司，宣布建立稀有疾病研究所（RDI）。RDI是公司，组织和学术研究所的集体努力，包括蓝图遗传学，Datavant，联合Leukodystrophy基金会，威斯康星州基因组科学和精密医学中心，PWNEHealth，Cure Gm1基金会和解毒技术。利益攸关方的目标是致力于减少诊断时间表，改善测试，不需要的受试费用。

U.S单独患有超过三万百万人患有罕见的疾病，患者经常被误诊，有时长期诊断时间表导致昂贵的医疗保健奥德赛。betway体育亚洲版入口RDI将以医疗权利要求，遗传密码，WES数据和电子健康记录的形式利用AI，ML和NLP算法，以便能够使制药公司能够在药物商业化，临床试验规划和药物开发中获取知情裁决和发现程序。因此，具有如此庞大的疾病遗传检测方法，预计将在即将到来的年度富有成效。

罕见疾病遗传检测市场报告范围

该市场主要是在疾病类型，技术，专业，最终用途和地理区域的基础上进行分段。

通过疾病类型	通过技术	通过专业	通过最终使用	按地区
神经系统疾病 免疫障碍 血液学疾病 内分泌和新陈代谢疾病 癌症 肌肉骨骼紊乱 心血管障碍 皮肤病疾病 其他	下一代测序 整体exome测序 全基因组测序 阵列技术 PCR基测试 鱼 Sanger测序 核型化	分子遗传测试 染色体遗传测试 生物化学遗传测试	研究实验室和CROS 医院和诊所 诊断实验室	北美（美国，加拿大） 欧洲（法国，德国，英国，意大利，西班牙，荷兰，奥地利） 亚太地区（日本，中国，印度，马来西亚，印度尼西亚。韩国） 拉丁美洲（巴西，墨西哥，阿根廷） 中东和非洲（沙特阿拉伯，阿联酋，以色列，南非）

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疾病类型的洞察力

2019年，神经系统紊乱的市场部门在全球市场中占据了大多数份额。这一高收入份额是由于神经内科治疗市场罕见疾病的普及率高，以及目前可用的神经系统病症的遗传测试。被誉力的机构（如儿童神经学社会），美国神经科学院和美国医学遗传学学院都建议了可用的疗法。

此外，通过市场的关键参与者引入高性能筛选技术，如外壳和全基因组测序，用于测试遗传疾病，例如X-Linked Adreno-Leukodystrophy（X-Ald），PRADER-Willi syndrome (PWS), Niemann-Pick Type C (NPC), Neuro-fibromatosis 1 (NF1), Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD), Kennedy’s disease (KD), and transthyretin amyloidosis polyneuropathy. Furthermore, immunological disorders such as multiple sclerosis (MS) are the most prevalent rare genetic disorders. In the case of MS, the key focus area for drug research is to decipher the genetic constitution of the diseased individual, at an early stage of its life. Insights obtained are useful in understanding the physiology of disorder.

技术洞察力

基于该技术，全球市场被分离为下一代测序，阵列技​​术，基于PCR的测试，鱼类，桑克尔测序和核型分类。2019年，由于全面使用全面测序技术广泛使用，下一代测序市场分部占股份最大。WES被认为是序列技术中的金标准，并且由于外显子构成人类基因组的1.5％而被广泛使用，并且负责超过85％的基因组突变。

此外，随着市场的成本结构下降，基因组工程的运营成本必然会显着减少，使WES更实惠并可易于各种客户。保险健康保险范围以涵盖私人保险机构的遗传检测成本，也有利于细分市场的增长。WES成本必然会下降，随着Rady的儿童研究所（RCI）提供WES服务的玩家/供应商的增加，提供了单一和三重奏以合理的成本进行排序。必威开户注册2月2020年2月的Dante Labs向患有罕见疾病的患者介绍了299美元的患者。它包括必威开户注册用Novaseq6000技术，个性化治疗和数据解释服务进行排序。

地理概述

全球市场分叉进入北美，欧洲，亚太地区，拉丁美洲和中东和非洲（MEA）。北美市场是欧洲和亚太地区最大的收入贡献者。2019年，北美地区占全球市场的大量份额。

为该地区的市场增长有所促进的区域因素包括患者对罕见疾病的影响，罕见疾病发病率高的意识，以及具有适当资金和投资的研究和开发基础设施的可用性。根据国家卫生大学（NIH）的估计，美国超过3000万人患有约7,000多份罕见的疾病。随着在进行基因组测试的患者数量的增加，收入水平上升，必然会支持区域市场增长。

由于患者意识不断上升，亚太市场预计将成为研究时期增长最快的地区，并且在印度和中国两个高度人口稠密的国家的巨大目标人口存在巨大的目标。中国政府将罕见的疾病诊断纳入其“健康中国2030”计划中的健康优先事项。此外，它还发布了该国普遍存在的罕见疾病的清单，意识到疾病效应的患者。然而，缺乏可靠的患者注册机构，不准确的流行病学数据和临床障碍作为低收入南亚经济体中的抑制剂。

由于在社区内结婚的做法，印度人更容易发生罕见的障碍。根据健康和家庭福利部的估计，印度有超过8亿卢比患有罕见疾病的人，含有约5000次，存在基因组起源。印度的治疗成本是过高的，因为大多数人的达到者，年度成本在于INR 40万卢比至1.6亿卢比。

竞争洞察力

The prominent players operating in the market are Strand Life Sciences, Myriad Genetics, Quest Diagnostics Inc., Centogene N.V., Invitae Corporation, 3billion, Inc., Eurofins Scientific, Baylor Genetics, Ambry Genetics, Perkin Elmer, Macrogen, Inc., Opko Health, Inc., Color Genomics, Inc., Health Network Laboratories, Preventiongenetics, Progenity, Inc., Fulgent Genetics Inc., and Laboratory Corporation of America Holdings.